當某些基因出現缺憾-阿爾茲海默症研究有哪些新突破- ApoE4 一篇新研究發佈在《自然醫學》（Nature Medicine）雜誌上，科學家們證實了一個針對阿爾茲海默症（AD）的結論——當載脂蛋白E的基因出了bug，你就有很大風險會得阿爾茲海默症，有五分之一的阿爾茲海默症患者，是由遺傳因素引起的。 這項新研究主要針對ApoE4。以前的研究就發現，ApoE4是與阿爾茲海默症高度關聯的危險基因，但一直未能證實他們的因果關係。ApoE是指載脂蛋白E，它將膽固醇輸送到全身和大腦，被認為在沉積或清除粘性β澱粉樣斑塊方面，發揮著作用，而粘性β澱粉樣斑塊，是阿爾茲海默症的標誌之一。 一個人可以攜帶三種類型的ApoE基因。一種名為ApoE2的蛋白，被認為可以預防阿爾茲海默症的發展，ApoE3被認為具有中性的疾病風險，而ApoE4幾乎是一顆“定時炸彈”。 如果你帶有一個ApoE4的基因（從父母中的一位繼承而來），這將會使你的阿爾茲海默症發病率增加30%。如果你同時有兩個ApoE4基因（從父母雙親身上同時繼承到兩個這樣的基因），這會令發病率升高到50%以上（不同研究

突破性發現：阿爾茨海默病的真正病因可能不是澱粉樣蛋白，血液中p-tau217濃度越高越可能與失智症相關 埃默里大學的一項新研究表明，在澱粉樣β蛋白沉積物周圍積聚的蛋白質，而不是沉積物本 身，可能在阿爾茨海默病的發展中發揮關鍵作用，這為治療提供了新的方向。...

快速抽血檢查 p-tau217「揪出早期阿茲海默症」可望成真 早期阿茲海默症血液檢測可望成真！科學家經過了許多臨床試驗驗證，普遍認為血液中的 p-tau217 確實可以作為檢測阿茲海默症的血液生物標誌物，且具有 90 %以上的高度準確性，非常有機會近期內實際應用在臨床檢測上，當作輔助工具，造福病患。 阿茲海默症患者血液p-tau217含量高7倍，症狀發作前20年就會增加 2020 年，美國密蘇里州聖路易市華盛頓大學醫學院神經內科教授貝特曼醫生（Randall Bateman）公布了血液中的 p-tau217 可以作為檢測阿茲海默症的生物標誌物，成果發表在《實驗醫學雜誌》的國際期刊上。 同年，瑞典隆德大學（Lund University）臨床記憶小組召集人神經內科醫生漢森教授（Oskar Hansson）也發現，患有阿茲海默症患者的血液中 p-tau217 的含量比沒有這種疾病的人高出 7 倍，並在失智症狀發作之前的 20 年，此種蛋白質的血液水平就會增加，結論發表在《美國醫學會雜誌》上。 臨床試驗驗證：p-tau217可作為檢測阿茲海默症的血液生

失憶、健忘是罹患阿茲海默症？新研究：血液檢測準p-tau217準確率達90% 發表於知名國際期刊的一份新研究發現，在確定失憶、健忘等徵狀是否肇因於阿茲海默症方面，一項測試認知衰退的綜合血液檢測具有高達90%準確率。 p-tau217濃度升高　罹阿茲海默症機率高 根據美國有線電視新聞網（CNN）報導，科學家正在評估，檢測血液中的「血漿磷酸化濤-217蛋白」（p-tau217）物質，是否為可用於診斷輕微認知障礙與早期阿茲海默症的血液生物標記之一。 研究共同作者、瑞典隆德大學（Lund University）副教授帕姆奎斯特（Sebastian Palmqvist）透過電子郵件表示：「血液中的p-tau217濃度升高，對阿茲海默症具有重大影響。在失智症階段的阿茲海默症患者，其（p-tau217濃度）水準是未罹患阿茲海默症年長者的8倍以上。」 綜合血液檢測　診斷是否罹患早期阿茲海默症 阿茲海默症協會（Alzheimer’s Association）首席科學長卡利優（Maria Carrillo）指出，一旦高度準確的血液檢測通過審查，這項技術有望加快進行阿

APOE-ε4遺傳基因攜帶者-增加患阿茲海默症風險 APOE是一個基因，它提供製造稱為載脂蛋白 E 的蛋白質指令。這種蛋白質與體內的脂肪（脂質）結合形成脂蛋白分子。脂蛋白負責包裝膽固醇和其它脂肪，並攜帶它們通過血液。維持正常的膽固醇水準對於預防影響心臟和心血管的疾病至關重要，包括心臟病發作和中風。 APOE 基因具有多態性，它有三個主要等位基因： APOE-ε4，APOE-ε3 和 APOE-ε2。每個人都會繼承兩個 APOE 等位基因，一個來自于父親， 另一個來自于母親，大約 25% 的人攜帶一個 APOE-ε4基因，只有大約 2-3% 的人攜帶兩個。最常見的等位基因是 APOE-ε3（全球 78%），其次是 APOE-ε4 (14%) 和 APOE-ε2 (8%)。 APOE-ε4 會增加個體患遲發性阿茲海默症的風險。阿茲海默症是一種導致癡呆的大腦退行性疾病，癡呆表現為逐漸喪失記憶力、判斷力和運作執行能力。這種疾病的晚髮型發生在 65 歲以上的人群中。根據國際阿茲海默症機構統計： 到2020年，全球有超過 5500 萬人患有癡呆症。這個數字幾

研究顯示有兩個APOE4基因的人 是否一定會得阿茲海默症？ 國際期刊《自然醫學》（Nature Medicine）於本月6日發表一篇由西班牙聖十字聖保羅醫院與西班牙生物醫學研究中心的神經退化性疾病領域研究小組等合作的研究，透過臨床、病理和生物指標來評估同時具有兩個APOE4 基因對阿茲海默症的影響。研究分析五個歐美大型阿茲海默症研究資料庫與一個病理資料庫，包含3,297人的病理資料和 10,039 人的臨床資料，發現幾乎所有具有兩個APOE4基因的人（同時從父母雙方遺傳到APOE4）有阿茲海默症，並且與同時有兩個APOE3相比，這些人從 55 歲開始，阿茲海默症的生物指標更高。到65 歲時，具有兩個APOE4基因的人的腦脊髓液中，類澱粉蛋白的量異常，其中75%的人有檢測到澱粉蛋白，這些指標的盛行率隨著年齡增長而增加。作者提到研究結果有助於未來的阿茲海默症研究方向，以及幫助讓帶有阿茲海默症基因的人做遺傳諮詢。 研究作者提醒，這篇研究找到的是容易、方便取得資料的人來研究，都來自美國或歐洲，主要是白人，所以研究結果還無法準確推論到其他的人。而且研究沒有

阿茲海默症發病基因-APOE ε4 　　科學家至今尚未完全明白阿茲海默症的成因，然而，隨著對這個疾病的了解越來越多，我們發現基因在這疾病中越來越重要的地位，經由美國National Institute on Aging和其他機構贊助跟執行的研究，正在阿茲海默症病因的基因觀點上努力發展中。 疾病的遺傳基因觀點 　　有些疾病是因為一個基因的突變(genetic mutation)或永久性改變所造成，如果一個人從雙親遺傳到跟某疾病相關的突變基因，常常就會得到這個疾病，譬如囊腫纖維症(Cystic fibrosis)、肌肉萎縮症(Muscular dystrophy) 和亨丁頓舞蹈症(Huntington’s disease)都是單一基因的異常導致疾病的例子。 　　在其他疾病中，基因的變異或是基因的一個改變也許會發生，但是並不必然引起疾病。也就是說造成某些疾病發生，需要一個以上的基因變異，而這些基因變異會造成得到某個病的風險增加。這樣的變異就叫做基因上的危險因子(Genetic risk factor) 阿茲海默症的基因學觀點 　　阿茲海默症是一種不可逆

Apolipoprotein E (APOE, 載脂蛋⽩E) 基因是中樞神經系統中，脂質運輸與代謝的關鍵因⼦，對神經元的 維持與修復具有基礎性作⽤。有⾒及此， APOE4攜帶者應採取更積極及針對性的預防策略，減慢腦內毒性蛋⽩積聚，預防疾病發⽣。

阿茲海默症的侵襲，除了後天生活習慣的影響外，其實我們可能天生就有遺傳基因悄然潛 伏，提高罹患阿茲海默症的風險。目前醫學實證，阿茲海默症最相關的風險基因就是 Apolipoprotein E (ApoE)。 ApoE 可調節血中脂肪含量，良好的脂肪代謝，和清除腦中致 病的異常蛋白質沉積密切相關。而ApoE 有兩個常見的遺傳變異點，這兩個位點可組合成 三個常見的單倍型（haplotype）：ε2 、ε3 、ε4 ，研究發現帶有ε2 具有保護作用，而ε4 則為危險因子。 只要進行一次ApoE阿茲海默症風險基因檢測，確實掌握基因訊息，便能 提早積極進行健康規劃及管理，以後天力量彌補先天不足，預防阿茲海默症。

[阿茲海默症AD檢測] 是使用臨床研究證實及美國藥監局認定的創新醫療技術，精準地抽血檢測血液中的p-Tau217水平，換言之能夠準確檢驗阿茲海默症(AD)風險，並且能夠在從未確診前，隨著年齡變化定期監測阿茲海默症(AD)病變。